Муковисцидоз у взрослых симптомы фото

Муковисцидоз — генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Характеризуется нарушением секреции выделительных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. Впервые выделено в г.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Муковисцидоз — что это такое? Симптомы, лечение и профилактика у взрослых

Муковисцидоз или кистозный фиброз — генетическое хроническое заболевание, поражающее секреторные железы, которые отвечают за производство жидкостей, таких как слизь, пот и пищевые ферменты, в результате чего те становятся густыми и липкими. Клееподобная слизь накапливается в каналах организма и вызывает проблемы во многих органах, особенно в легких, что может привести к инфекциям, а также поджелудочной железе, что затрудняет правильное переваривание пищи.

Муковисцидоз обычно диагностируется еще в детстве, но у молодых взрослых, у которых нет симптомов или они слабо выражены , иногда также обнаруживают это заболевание.

В редких случаях такой диагноз ставят людям старше ка. Не существует методов излечения от муковисцидоза, и состояние обычно ухудшается с течением времени. Однако, благодаря скринингу, ранней диагностике и современным методам лечения, люди с кистозным фиброзом могут жить до 40 лет и дольше. Симптомы У взрослых муковисцидоз может проявляться очень по разному, но чаще включает некоторые из следующих симптомов и признаков:.

Поскольку заболевание обычно диагностируется у детей, более мягкие формы, проявляющиеся во время взрослой жизни, вероятно, недооцениваются. Например, при оценке взрослых пациентаов с идиопатическим панкреатитом то есть с неопределенными причинами , особенно при наличии вышеуказанных признаков, следует рассмотреть диагноз муковисцидоза.

Чтобы диагностировать кистозный фиброз у взрослых, необходимо комплексное исследование и сбор обширной истории. При диагностике чаще всего проводится анализ пота, который определяет количество соли хлоридов в нем. Для его проведения наносится химическое вещество на кожу, которое заставляет пациента потеть, а затем пот собирается для анализа.

Человек с муковисцидозом обычно имеет больше соли в поту. Но у взрослых, у которых ранее не был диагностирован муковисцидоз, нередко уровень хлорида в поту является нормальным. Тогда может помочь генетический тест. Сама кожа из-за большого количества соли в поте может быть соленой на вкус. Но обычно такое заметно уже с детства. Могут потребоваться другие методы диагностики, включая анализ крови, тест на мокроту слизь и на функцию легких, чтобы определить, насколько нормальным является дыхание.

Лечение муковисцидоза не является кратковременным. Оно требует ежедневных процедур со стороны больного, чтобы оставаться как можно более здоровым. Ежедневные процедуры обычно включают:. Чтобы поддерживать оптимальную функцию легких, скорее всего, будут назначены врачом лекарства, разжижающие слизь, и бронходилататоры используемые в ингаляторах, чтобы помочь сохранить открытыми дыхательные пути.

Если необходимы внутривенные антибиотики, потребуется госпитализация. Сохранить моё имя, email и адрес сайта в этом браузере для последующих моих комментариев. Присылать уведомления о новых комментариях на e-mail. Вы также можете подписаться без оставления комментария. Пока оценок нет. Понравилась статья? Поделиться с друзьями:. Вам также может быть интересно. Заболевания 0. Катаракта — это помутнение хрусталика глаза, который в норме является прозрачным. В результате возникает.

Ушные инфекции чаще встречаются у детей, чем у взрослых, из-за отличий в размере и. Заболевания 1. Рахит — болезнь у детей грудного и младшего возраста, которая протекает с нарушением формирования.

Миастения — одно из аутоминных заболеваний, при которых иммунная система ошибочно атакует клетки собственного. Заболевания 2. Карбункул — это острое гнойное воспаление в эпидермисе и подкожной клетчатке, образовавшееся вокруг нескольких.

Бруцеллез — это передающееся от животных к человеку инфекционно-аллергическое заболевание, склонное к хронизации, поражающее. Добавить комментарий Отменить ответ.

Муковисцидоз — это самое распространенное системное наследственное нарушение.

Муковисцидоз – это что за болезнь и как она выглядит. Фото

Муковисцидоз — генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Характеризуется нарушением секреции выделительных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. Впервые выделено в г. Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы.

В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные — в бронхолегочной системе.

В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы. После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным.

Обычно постепенно развивается хронический бронхит. Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота.

Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам. Мокрота вязкая, иногда гнойная. Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит , синуситы. Лечение муковисцидоза требует комплексного подхода. Еще раз следует подчеркнуть, что оно должно проводиться в специализированных центрах и под их контролем.

Визиты к врачу должны происходить не реже одного раза в 3 месяца. Оценивают антропометрические данные, функцию внешнего дыхания, общие анализы крови и мочи, анализ кала , анализ мокроты на флору и ее чувствительность к антибиотикам.

По показаниям проводят рентгенографию грудной клетки, эхографию печени и сердца, исследуют иммунный статус. Прежде всего вносится коррекция в лечебно-реабилитационный режим.

Необходимо эффективно очищать бронхиальное дерево от вязкой мокроты, бороться с инфекцией и обеспечить хорошее физическое развитие больного. Кинезотерапия включает позиционный дренаж, клопф-массаж, вибрацию, специальные дыхательные упражнения, активные циклы дыхания, форсированную дыхательную технику, аутогенный дренаж. При поражении легких — частое применение антибиотиков.

Они должны назначаться при ранних признаках воспаления с длительностью курсов до 2—3 недель. Муколитики препараты, разжижающие мокроты — непременный атрибут терапии муковисцидоза. Бронхоскопическое введение муколитиков с последующим отсасыванием секрета и антибиотиков в конце процедуры бронхиального лаважа — эффективный путь эндоскопического введения препаратов. В случаях бронхоспастического синдрома — ингаляции бета-миметиков, а также кортикостероидов в ингаляциях с целью уменьшить воспалительные процессы в легких, нестероидных противовоспалительных препаратов.

Эти средства снижают воспалительные реакции бронхиального дерева, которые приносят иногда больше вреда, чем собственно инфекционный агент. С этой точки зрения оправдано применение альфа-один-антитрипсина, сывороточного лейкоцитарного ингибитора протеаз. В странах Северной Америки и в Европе производят пересадку легких или комплекса сердце — легкие, а также разрабатывают генно-инженерные подходы с коррекцией функции мутантного гена путем применения пневмотропных вирусов со встроенными в них генетическими конструкциями.

В г. При поражении поджелудочной железы необходима постоянная ферментная терапия. Эффективны по нарастающей панкреатин , мезим-форте, панзитрат, креон. Доза индивидуальна. Обычно начинают с 2—6 тыс ед. Повышают постепенно, исходя из характеристик стула, показателей веса ребенка.

Превышение дозы приводит к раздражению слизистой кишечника, воспалению. Хороший эффект при поражении печени холестаз, предцирроз, цирроз оказывает назначение урсосана в сочетании с таурином , способствующим выведению желчных кислот, которые облегчают переваривание жиров. Белковая диета без ограничения жиров, но при адекватной заместительной терапии современными ферментами. Снижение веса или плоская весовая кривая указывают на плохое ферментное обеспечение или на обострение хронического бронхолегочного процесса.

Бактериологическое исследование мокроты с антибиотикограммой или мазка из зева один раз в 6 месяцев и после обострения бронхолегочного процесса или при изменении цвета мокроты зеленый цвет, примесь крови. Исследование гликолизированного гемоглобина — у детей старше 8 лет 1—2 раза в год. При сниженной толерантности к глюкозе — чаще. Рентгенографию органов грудной клетки делать при обострении бронхолегочного процесса, особенно при подозрении на пневмонию.

Как контроль — один раз в год. Эхокардиограмма особенно правых отделов, легочной артерии не реже одного раза в год. Функциональные пробы легких: функция внешнего дыхания обычно — с 6 лет и газы крови — 1 раз в месяц и после обострения бронхолегочного процесса. Бодиплетизмография: с 8 лет — 1—2 раза в год, по показаниям — чаще.

При подозрении на цирроз печени — ультразвуковые исследования, печеночные функции, протромбин , реже — биопсия. Деформации грудной клетки развиваются как итог поражения легких. Пациенты с хорошим физическим развитием имеют лучший прогноз при муковисцидозе. Они более активны, лучше переносят физические нагрузки, имеют лучшие показатели функции внешнего дыхания и иммунитета. Источник: diagnos. Лекарства Статьи Онлайн-консультации. Симптомы муковисцидоза Общие признаки муковисцидоза: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа , упорно текущий хронический гайморит , хронический бронхит , рецидивирующий панкреатит , дыхательная недостаточность.

Диагностика Потовый тест: ионофорез с пилокарпином. Потовый тест для постановки окончательного диагноза должен быть положительным не менее трех раз. Потовую пробу необходимо проводить каждому ребенку с хроническим кашлем.

Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована — нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории. ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. В России относительно дорога.

Пренатальная ДНК-диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод возможно с 18—20 недели беременности. Лечение муковисцидоза. Осложнения муковисцидоза и их терапия Полипы носа. Стероиды ингаляционно или в виде мазевых аппликаций. Оперативное лечение нецелесообразно вероятность рецидивов высока. Развивается у детей старшего возраста и взрослых.

Вероятность рецидивирования высока. При напряженном пневмотораксе — дренаж, плевральная пункция. Необходимы бронхоскопии с бронхоальвеолярным лаважем и введением муколитиков, антибиотиков, дыхательная гимнастика.

Общие принципы терапии. Крайне важны дренирующие мероприятия. Выглядит как примесь крови к мокроте, чаще всего обусловлено поражением слизистой бронхов. При легочном кровотечении мл и более одномоментно или более мл за 3 дня — ангиографическая эмболизация или окклюзия кровоточащего сосуда.

При неудаче — перевязка сосуда или резекция сегмента доли. Легочное сердце. При адекватной терапии развивается только у взрослых. Им же свойственны и нарушения ритма сердца. Желательно применение коринфара, нифедипина. Ассоциируется с гормональной терапией. Если аспергиллы обнаружены в мокроте случайно и не проявляются клинически, то лечения не требуется.

Терапия назначается при распространенных бронхоэктазах, расширении бронхов, нарастании легочной симптоматики, особенно с признаками торпидной обструкции, повышении общего иммуноглобулина Е IgE total и специфического иммуноглобулина Е. Аллергия и астма. Соледефицитное обезвоживание. Может быть не только у новорожденных, но и у детей разного возраста и у взрослых, особенно в жаркое время года.

Сахарный диабет. Развивается очень медленно, постепенно. Кровотечение желудочное и из варикозных вен пищевода при циррозе печени. Проводятся эндоскопическое склерозирование варикозно расширенных вен, частичная резекция селезенки, шунтирующие операции. Камни желчного пузыря. Частичная закупорка кишечника с густым вязким стулом. При закупорке, не требующей хирургического вмешательства, — промывание гастрографином, гипаком, N-ацетилцистеином. При отсутствии эффекта — хирургическое вмешательство.

Пневматоз стенки кишки может быть обнаружен случайно и сам по себе не требует вмешательства. Выпадение прямой кишки при адекватной ферментной заместительной терапии встречается очень редко. Легочная остеоартропатия. Наряду с деформациями концевых фаланг могут появиться боли в длинных трубчатых костях. Для облегчения состояния назначают нестероидные противовоспалительные средства ибупрофен , диклофенак и др.

Прогноз Пациенты с хорошим физическим развитием имеют лучший прогноз при муковисцидозе. Читайте также Чем опасен синдром Лериша, причины развития, как его лечить. Вибрационная болезнь.

Муковисцидоз

Муковисцидоз — это самое распространенное системное наследственное нарушение. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Характеризуется поражением желез внешней секреции, выделяющих чрезмерно вязкий секрет, и нарушением клеточного солевого обмена.

В редких случаев оно не проявляет себя в детстве, либо симптомы незначительны. С возрастом появляются пищеварительные и дыхательные нарушения. Но иногда муковисцидоз у взрослых впервые выявляется только благодаря лабораторным тестам и рентгеновскому исследованию, на котором становится заметным изменение легочных тканей, смещение грудных позвонков, уплощение диафрагмы.

Муковисцидоз у взрослых проявляет себя по-разному, в зависимости от формы. Симптомы, которые часто встречаются:. При первом подозрении на генетическое нарушение взрослые должны пройти специальную диагностику:. Симптоматическая терапия помогает улучшить качество жизни и существенно продлить ее. Она включает:. Чтобы продлить жизнь больных с муковисцидозом, иногда прибегают к операциям по пересадке органов.

Благодаря современному лечению, больные муковисцидозом не только доживают сегодня до взрослого возраста, но и создают собственные семьи, рожают здоровых детей.

Муковисцидоз или кистозный фиброз — генетическое хроническое заболевание, поражающее секреторные железы, которые отвечают за производство жидкостей, таких как слизь, пот и пищевые ферменты, в результате чего те становятся густыми и липкими.

Муковисцидоз у взрослых. Симптомы – предвестники летального исхода

В современном мире существует немало генетических заболеваний, передающихся по наследству. Одним из недугов, имеющих аутосомно-рецессивный механизм передачи, является муковисцидоз. К сожалению, данная болезнь встречается нередко: по данным ВОЗ, из рожденных детей 1 ребенок является носителем заболевания.

Итак, муковисцидоз — это что за вид болезни? Болезнь муковисцидоз фото — заболевание, характеризуемое нарушениями функций экзокринных желез. Подобные расстройства обусловлены мутированием белков, отвечающих за транспорт анионов хлора и катионов натрия через клеточные мембраны. При наличии недуга слизь, вырабатываемая секреторными железами, приобретает густую консистенцию. Накапливаясь в просветах бронхов, кишечника, поджелудочной железы, она закупоривает выводные протоки, в результате чего вредные бактерии начинают активно размножаться.

В итоге железистая ткань атрофируется и вместо нее формируется соединительная. При муковисцидозе фото больных легких флюорография значительно отличается от снимков легких здоровых людей. На них четко видны сгустки слизи и расширенные протоки, в которых развивается фиброз. Чаще всего заболевание одновременно поражает бронхолегочную, пищеварительную, гепатобилиарную и репродуктивную системы.

Впервые заболевание было зафиксировано на Кавказе в году. В то время недуг занимал лидирующие позиции по смертности среди населения. Первое официальное описание муковисцидоза история болезни датируется годом. В середине XX века случаи недуга начали фиксироваться в европейских странах. В настоящий момент из 25 человек 1 является носителем гена муковисцидоза. Своевременному выявлению и лечению муковисцидоза у детей фото необходимо уделять пристальное внимание, так как недуг зачастую имеет схожую симптоматику с пневмонией, хроническими бронхитами, диспепсическими расстройствами.

Если болезнь вовремя не распознать и не начать соответствующее лечение, исход может оказаться летальным. Стоит отметить, что при наличии недуга не наблюдаются такие недостатки, как умственная неполноценность и отставание в физическом развитии.

Современная медицина не стоит на месте: совершенствуются методы диагностики, разрабатываются новые методы терапии.

Благодаря проводимым мероприятиям, продолжительность жизни людей, страдающих муковисцидозом, существенно увеличилась. Несмотря на то, что заболевание в настоящий момент остается неизлечимым, своевременная постановка диагноза, рациональная комплексная терапия и принятие профилактических мер по предупреждению рецидивов позволяют составить благоприятный прогноз для больных людей.

Как избежать летней простуды. Туберкулезные каверны. Формирующаяся каверна. Пневмония — есть ли опасность для лиц, окружающих больного человека? Фиброзирующий альвеолит. Цирроз легких. Окружности кисты. Внутрилегочные воздушные образования.

Skip to content Статьи. Муковисцидоз — это что за болезнь и как она выглядит. Муковисцидоз — это что за болезнь Болезнь муковисцидоз фото — заболевание, характеризуемое нарушениями функций экзокринных желез. Различают несколько разновидностей муковисцидоза фото : респираторная бронхолегочная ; кишечная; мекониальная непроходимость кишечника; типичная отечно-амнестическая, цирротическая ; смешанная.

Муковисцидоз: история болезни Впервые заболевание было зафиксировано на Кавказе в году. Муковисцидоз у детей. Фото Своевременному выявлению и лечению муковисцидоза у детей фото необходимо уделять пристальное внимание, так как недуг зачастую имеет схожую симптоматику с пневмонией, хроническими бронхитами, диспепсическими расстройствами. Зачем нужны таблетницы?

Статьи Как избежать летней простуды 31 Янв, Туберкулезные каверны Формирующаяся каверна 19 Июн, Пневмония Пневмония — есть ли опасность для лиц, окружающих больного человека?

Статьи Фиброзирующий альвеолит 15 Дек, Цирроз легких Окружности кисты 16 Авг, Цирроз легких Внутрилегочные воздушные образования 20 Июл,

Муковисцидоз у взрослых

Состояние отпатрулирована. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить. Впервые муковисцидоз был признан отдельной нозологией Дороти Андерсен в году. Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в году.

Благодаря этому удалось выяснить природу мутации и усовершенствовать метод выявления носителей. В основе заболевания лежат мутации в гене CFTR , который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы [3]. В России в среднем частота болезни новорождённых. Носители только одного дефектного гена аллели не болеют муковисцидозом. Идентифицировано около мутаций гена муковисцидоза. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости МВТП.

Следствием этого является сгущение секретов желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обусловливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают.

Выделение вязкого секрета экзокринными железами приводит к затруднению оттока и застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани и развитием прогрессирующего фиброза. Активность ферментов кишечника и поджелудочной железы значительно снижена. Наряду с формированием склероза в органах имеет место нарушение функций фибробластов.

В настоящее время рассматривается возможное участие в развитии патологии лёгких при МВ генов, ответственных за формирование иммунного ответа в частности, генов интерлейкина-4 IL-4 и его рецептора , а также генов, кодирующих синтез оксида азота NO в организме [4].

Патологические изменения в лёгких характеризуются признаками хронического бронхита с развитием бронхоэктазов и диффузного пневмосклероза. В просвете бронхов находится вязкое содержимое слизисто-гнойного характера. Нередкой находкой являются ателектазы и участки эмфиземы. У многих больных течение патологического процесса в лёгких осложняется наслоением бактериальной инфекции патогенный золотистый стафилококк , гемофильная и синегнойная палочка и формированием деструкции.

В поджелудочной железе выявляется диффузный фиброз, утолщение междольковых соединительнотканных прослоек, кистозные изменения мелких и средних протоков. В печени отмечается очаговая или диффузная жировая и белковая дистрофия клеток печени, желчные стазы в междольковых желчных протоках, лимфогистиоцитарные инфильтраты в междольковых прослойках, фиброзная трансформация и развитие цирроза. При мекониевой непроходимости выражена атрофия слизистого слоя, просвет слизистых желез кишечника расширен, заполнен эозинофильными массами секрета, местами имеет место отёк подслизистого слоя, расширение лимфатических щелей.

Нередко муковисцидоз сочетается с различными пороками развития желудочно-кишечного тракта. С внедрением неонатального скрининга время выявления значительно сократилось. Данная форма заболевания обусловлена отсутствием трипсина , что приводит к скоплению в петлях тонкого кишечника чаще всего в илеоцекальной области плотного, вязкого по консистенции мекония.

У больного ребёнка отсутствует выделение мекония. Ко второму дню жизни ребёнок становится беспокойным, живот вздут, отмечаются срыгивания и рвота с примесью жёлчи. Через 1—2 дня состояние новорождённого ухудшается: кожные покровы сухие и бледные, на коже живота появляется выраженный сосудистый рисунок, тургор тканей снижен, беспокойство сменяется вялостью и адинамией , нарастают симптомы интоксикации и эксикоза.

Обзорная рентгенограмма органов брюшной полости позволяет выявить вздутые петли тонкого кишечника и спавшиеся отделы в нижней части живота.

Осложнением мекониевой непроходимости может быть прободение кишечника с развитием мекониевого перитонита. Нередко на фоне непроходимости кишечника у больных муковисцидозом на 3—4 сутки жизни присоединяется пневмония , которая принимает затяжной характер.

Кишечная непроходимость может развиться и в более позднем возрасте больного. Симптомами бронхолёгочной формы муковисцидоза являются вялость, бледность кожных покровов, недостаточная прибавка массы тела при удовлетворительном аппетите. В некоторых случаях тяжёлое течение с первых дней жизни у больного появляется покашливание, которое постепенно усиливается и приобретает коклюшеподобный характер. Кашель сопровождается отделением густой мокроты , которая при наслоении бактериальной флоры становится впоследствии слизисто-гнойной.

У детей раннего возраста в патологический процесс быстро вовлекается паренхима лёгкого, что приводит к развитию тяжёлой, затяжной пневмонии со склонностью к абсцедированию.

Поражение лёгких всегда двустороннее. При объективном обследовании отмечаются влажные мелко- и среднепузырчатые хрипы, а при перкуссии выслушивается коробочный оттенок звука. У больных может развиться токсикоз и даже клиника шока на фоне заболеваний, протекающих с высокой температурой тела, или в жаркое время года при значительной потере натрия и хлора с потом.

Редкими осложнениями при муковисцидозе являются пневмо- и пиопневмоторакс , лёгочное кровотечение. При более благоприятном течении муковисцидоза, что наблюдается при манифестации заболевания в более старшем возрасте, бронхолёгочная патология проявляется медленно прогрессирующим деформирующим бронхитом с умеренно выраженным пневмосклерозом.

При длительном течении заболевания в патологический процесс вовлекается носоглотка: синусит , аденоидные вегетации , полипы носа, хронический тонзиллит.

Рентгенологическое исследование лёгких при муковисцидозе позволяет выявить распространённые перибронхиальные, инфильтративные, склеротические изменения и ателектазы на фоне выраженной эмфиземы. При бронхографии отмечается наличие каплевидных бронхоэктазов , отклонений бронхов и уменьшение числа мелких разветвлений, бронхи 3—6-го порядка в виде чёток.

При бронхоскопии нередко обнаруживают небольшое количество густой вязкой мокроты, располагающейся в виде нитей в просветах крупных бронхов. Микробиологическое исследование мокроты у больных муковисцидозом позволяет выделить золотистый стафилококк, гемофильную и синегнойную палочки. Наличие синегнойной палочки в мокроте является прогностически неблагоприятным признаком для пациента.

Клиническая симптоматика кишечной формы обусловлена секреторной недостаточностью желудочно-кишечного тракта. Нарушение ферментативной активности желудочно-кишечного тракта особенно ярко выражено после перевода ребёнка на искусственное вскармливание или прикорм и проявляется недостаточным расщеплением и всасыванием белков , жиров и в меньшей степени углеводов.

В кишечнике преобладают гнилостные процессы , сопровождающиеся накоплением газов, что приводит к вздутию живота. Дефекации частые, отмечается полифекалия суточный объём каловых масс в 2—8 раз может превышать возрастную норму. Больные предъявляют жалобы на сухость во рту, что обусловлено высокой вязкостью слюны. Больные с трудом пережевывают сухую пищу, а во время еды употребляют значительное количество жидкости.

Аппетит в первые месяцы сохранен или даже повышен, но вследствие нарушения процессов пищеварения у больных быстро развивается гипотрофия , полигиповитаминоз. Мышечный тонус и тургор тканей снижен. Нарушение нейтрализации желудочного сока может стать причиной развития язвенной болезни двенадцатиперстной кишки или язвенного процесса в тонком кишечнике.

Осложнениями кишечной формы муковисцидоза могут быть вторичная дисахаридазная недостаточность , кишечная непроходимость , вторичный пиелонефрит и мочекаменная болезнь на фоне обменных нарушений, латентно протекающий сахарный диабет при поражении инсулярного аппарата поджелудочной железы. Нарушение белкового обмена приводит к гипопротеинемии , что становится причиной развития в некоторых случаях у детей грудного возраста отечного синдрома.

Гепатомегалия увеличение печени обусловлена холестазом. При билиарном циррозе в клинической картине можно наблюдать желтуху , кожный зуд , признаки портальной гипертензии , асцит. Цирроз печени у некоторых больных может развиться и без холестаза.

Смешанная форма муковисцидоза является наиболее тяжёлой и включает клинические симптомы как лёгочной, так и кишечной форм. Обычно с первых недель жизни больного отмечаются тяжёлые повторные бронхиты и пневмонии с затяжным течением, постоянный кашель, кишечный синдром и резкие расстройства питания.

Клиническая картина муковисцидоза отличается значительным полиморфизмом , что и определяет варианты течения заболевания. Учитывая полиморфизм клинических проявлений муковисцидоза, тяжесть течения принято оценивать в большинстве случаев характером и степенью поражения бронхолёгочной системы. Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента.

В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. При положительном результате тест повторяют на 21—28 день жизни. При повторном положительном результате назначают потовый тест. Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза у сибсов , положительные результаты потового теста.

Пот для исследования собирают после электрофореза с пилокарпином. При отработанной методике допустимо определение одного из ионов. Важное значение в диагностике муковисцидоза имеет копрологическое исследование. В копрограмме больного муковисцидозом наиболее характерным признаком является повышенное содержание нейтрального жира, но возможно наличие мышечных волокон , клетчатки и крахмальных зерен, что позволяет определить степень нарушения ферментативной активности желез желудочно-кишечного тракта.

Под контролем данных копрологического исследования проводят коррекцию дозы панкреатических ферментов. Ориентировочными методами для диагностики муковисцидоза являются определение протеолитической активности кала рентгенологическим тестом, активности ферментов поджелудочной железы в дуоденальном содержимом, концентрации натрия в ногтях и секрете слюнных желез.

Особое место в диагностике занимает молекулярно-генетическое тестирование. ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. В России относительно дорого. Пренатальная диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод, возможно с 18—20 недели беременности.

Дифференциальную диагностику муковисцидоза проводят с коклюшем , обструктивным бронхитом , бронхиальной астмой , врождёнными и приобретёнными бронхоэктазами , фиброзом лёгких непанкреатического происхождения. По наличию в поте высоких показателей электролитов муковисцидоз дифференцируют с такими заболеваниями, как несахарный почечный диабет , недостаточность коры надпочечников , наследственная эктодермальная дисплазия , гликогенная болезнь , дефицит глюкозо-h-фосфатазы, гипопаратиреоидизм , гипотрофия, гаргоилизм , фукозидоз , дегидратация , отёки.

Патогенетическая терапия. Одобрен FDA в г. В России не регистрировался. При дефиците дисахаридаз в тонком кишечнике из рациона исключают соответствующие сахара чаще всего лактозу. Пищу больным всегда подсаливают, особенно в жаркое время года и при высокой температуре, что необходимо, учитывая большие потери солей с потом. Больному обеспечивают потребление достаточного количества жидкости. В питание должны быть включены содержащие витамины продукты, фруктовые и овощные соки, сливочное масло.

В обязательном порядке осуществляют коррекцию нарушенной функции поджелудочной железы путём применения препаратов содержащих панкреатин.

Дозу ферментных препаратов подбирают индивидуально, ориентируясь на данные копрологического исследования. Показателями оптимального подбора дозы служат нормализация стула и исчезновение в кале нейтрального жира.

Начальная доза препарата составляет 2—3 г в сутки. Дозу постепенно повышают до появления положительного эффекта. Для разжижения секретов желудочно-кишечного тракта и улучшения их оттока применяют ацетилцистеин в таблетках и гранулах, что показано при холестазе, вязком дуоденальном содержимом, невозможности провести зондирование.

Лечение лёгочного синдрома включает комплекс мероприятий, направленных на разжижение мокроты и удаление её из бронхов. С этой целью применяют физические, химические и инструментальные методы.

Муковисцидоз: симптомы, причины и лечение

Муковисцидоз другое название: кистозный фиброз — это прогрессирующее генетическая болезнь, которую вызывают постоянные инфекции в ЖКТ и легких, ограничивая функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. У людей с муковисцидозом дефектный ген, характеризуется густым липким нарастанием слизи в органе воздушного дыхания, поджелудочной железе и других органах. В легких слизь закупоривает дыхательные пути и удерживает бактерии, приводящие к инфекциям, обширному повреждению легких и, в конечном счете, дыхательной недостаточности.

В поджелудочной железе слизь предотвращает выделение пищеварительных ферментов позволяющих организму разрушать пищу и поглощать жизненно важные питательные вещества. Болезнь может иметь множество проявлений с различной степенью выраженности. Классификация муковисцидоза включает в себя следующие формы:. Известно, что причины болезни не имеет связи с полом — шансы заболеть у мужчин и женщин равны.

Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы.

Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина — содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Вот такой тип передачи генетических болезней и называется рецессивным. Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах.

Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически. В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме.

Вследствие мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств.

Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале — ответы на эти вопросы до конца не выяснены. Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы.

В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные — в бронхолегочной системе. В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы.

После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным. Обычно постепенно развивается хронический бронхит. Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам.

Мокрота вязкая, иногда гнойная. Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит, синуситы. Чтобы ориентировочно понимать, что такое муковисцидоз фото больных взрослых размещены на многих сайтах. Это позволяет узнать, как визуально выглядят эти больные. Визуально на фото эти люди могут отличаться излишней худобой, отличительным моментом являются пальцы.

При муковисцидозе. Фото наглядно показывает, как они выглядят у людей с такой патологией. Конечные фаланги пальцев у больных муковисцидозом деформированы и имеют вид барабанной палочки, в последствие так и стали называть этот отличительный признак. А ногти из-за постоянной нехватки кислорода гипоксии имеют вид часовых стекол. В некоторых случаях отмечается деформация грудной клетки. Эти люди бледные, из-за постоянной гипоксии и авитаминоза. Если встретить их не на фото можно заметить, что их волосы блеклые, сухие и ломкие.

Для выявления заболевания врач проводит комплексный анализ имеющейся клинической картины. Стоит отметить, что чем раньше будет начато адекватное лечение, тем выше шансы больного на продолжительную нормальную жизнь.

Главным диагностическим исследованием, позволяющим определить муковисцидоз, является потовая проба. Ее можно проводить детям старше 7 дней.

Это исследование предполагает введение в кожу особого препарата, способствующего активизации работы потовых желез. В некоторых случаях это исследование необходимо проводить несколько раз. Врача педиатра и гастроэнтеролога может насторожить повышенная концентрация в выделившемся секрете натрия.

В настоящее время известно, что это исследование может быть непоказательным при наличии ряда других заболеваний, в том числе СПИДа, гипотиреоза, мукополисахаридоза, нервной анорексии, нефрогенного несахарного диабета, недостаточности функции надпочечников, синдроме Дауна и т. В настоящее время для подтверждения диагноза активно используются неонатальные, перинатальные и генетические тесты. Кроме того, показательным являются исследования функции поджелудочной железы.

Правильная и своевременная оценка состояния может быть начата необходимая терапия. Дети, больные муковисцидозом, имеют массу осложнений в организме, которые и приводят впоследствии к летальному исходу. Тяжелые патологии возникают при отсутствии лечения или его частом прерывании, несоблюдении рекомендаций врача. Во всех железах, вырабатывающих ферменты в организме, образуется вязкая слизь. Нарушение секреции ферментов приводит к поражению органов.

Наблюдается фиброз в различных органах, когда соединительная ткань разрастается и заменяет собой нормальные клетки. Муковисцидоз нельзя вылечить раз и навсегда. В ходе лечения необходимо преследовать следующие цели: предотвращение и контроль инфекционных заболеваний легких, своевременная санация бронхиального дерева от густой слизи, предотвращение развития патологии пищеварительного тракта, обеспечение достаточного и сбалансированного питания, и сведение к минимуму риска дегидратации организма.

Для достижения наилучшего эффекта от терапии необходимо наблюдение несколькими специалистами: пульмонологом, гастроэнтерологом, физиотерапевтом и диетологом. Прогноз при данной патологии очень не благоприятный. Функция легких часто начинает снижаться еще в раннем детстве.

С течением времени повреждения легких могут вызвать серьезные проблемы с дыханием. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у людей с муковисцидозом. Своевременно начатое лечение улучшает прогноз.

При правильном образе жизни и соблюдении всех врачебных рекомендаций люди с кистозным фиброзом доживают в среднем до 50 лет. Это комплекс мероприятий которые механически воздействуют на грудную клетку и улучшают продвижение слизи в полости дыхательных путей. Очень важно, чтобы лечение муковисцидоза у детей и взрослых проводилось с использованием всех доступных методик, до улучшения самочувствия пациента.

Так как это тяжелая неизлечимая болезнь с постоянным возникновением обострений, не следует пренебрегать рекомендациям врача, даже если они кажутся незначительными в отношении диеты, кинезиотерапии и т. Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена CFTR, избежать возникновения болезни невозможно. Единственной профилактической мерой для рождения больного ребенка является прохождение генетического анализа при планировании зачатия или пренатальный тест, позволяющий определить мутацию гена еще в период внутриутробного развития плода.

Семейные пары, в которых кто-то один из партнеров или сразу оба человека являются носителями дефектного гена или больны муковисцидозом, должны осознавать риск рождения ребенка с таким же диагнозом. Поэтому прежде чем планировать зачатие, необходимо посетить врача и пройти назначенное им обследование.

Медикаментозная терапия, физиопроцедуры и здоровый образ жизни позволят замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациента. Также немаловажным является соблюдение личной гигиены. Это уменьшит риск проникновения в ослабленный основной болезнью организм вирусных инфекций, бактерий и других патогенных микроорганизмов. Для профилактики инфекционных заболеваний детям, больным муковисцидозом, так же, как и здоровым, показана вакцинация.

Также им рекомендовано регулярное введение вакцин против гриппа. Важной профилактической мерой, позволяющей предотвратить осложнения со стороны бронхолегочной системы, является ограждение ребенка от явных контактов с возможными источниками инфицирования. Дети, больные муковисцидозом, могут посещать дошкольные и общеобразовательные учреждения, но в периоды сезонных эпидемий ОРВИ следует воздержаться от пребывания в больших коллективах.

Для профилактики осложнений со стороны желудочно-кишечного тракта огромную роль играет строгое соблюдение диеты, прием ферментосодержащих препаратов строго по графику и ведение здорового образа жизни. Взрослые пациенты должны полностью отказаться от употребления алкоголя и курения.

По любым вопросам, возникающим в быту, необходимо советоваться с лечащим врачом и прислушиваться ко всем его рекомендациям. Аноним Игорь Ответить. Добавить комментарий.

Комментариев: 2

  1. lavrli:

    Анна, Вам не трудно написать продукты, закисляющие организм? А то Вы в трех соснах заблудились. По вашей логике, надо есть как можно больше мяса, яиц, сахара, жиров и т.п., чтобы вылечиться от рака? Ну прям открытие века)) – жри как можно больше фастфуда и будешь здоровенький))

  2. foma59.59:

    контролирует количество холестерина в организме;