Болезнь вильсона коновалова клинические рекомендации

Дистония характеризуется постоянными или прерывистыми мышечными сокращениями, вызывающими ненормальные, часто повторяющиеся движения, позы или…. Тик - это гиперкинез в виде фрагментов расторможенных нормальных моторных и вокальных поведенческих актов то есть произвольных движений или звуков ,…. Anonymous comments are disabled in this journal. Your IP address will be recorded.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Болезнь Вильсона — Коновалова

Клиническая картина гепатолентикулярной дегенерации характеризуется большим полиморфизмом в отношении как неврологических, так и соматических проявлений. Этот полиморфизм отражен в различных классификациях заболевания. Её продолжительность от нескольких месяцев до лет. В клинической картине преобладают мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоидные или торсионные насильственные движения.

Характерны дизартрия и дисфагия, судорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Заболевание длится года, заканчивается летально. Иногда обнаруживаются атетоидные хореоформные насильственные движения; наблюдаются также дисфагия и дизартрия. Средняя продолжительность жизни около шести лет.

Наблюдаются эпилептиформные припадки. Длится лет, заканчивается летально. Указание на отсутствие конфликта интересов: нет. Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования или при наличии новых методов с уровнем доказательности. Версия для печати Скачать или отправить файл.

D Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. GPP Наилучшая клиническая практика. Мобильное приложение "MedElement". Диагностика БВ базируется на комбинации клинических симптомов, данных лабораторного обследования и молекулярно-генетического тестирования. Анамнез: Первичная манифестация БВ может протекать в виде острого фульминантного гепатита, проявляющегося коагулопатией, энцефалопатией, Кумбс-негативной гемолитической анемией, печеночноклеточной и почечной недостаточностью, с выявлением значительного превышения меди в сыворотке крови и моче.

Обратить внимание на возраст начала проявлений заболевания у пациента: до 5 летнего возраста проявления болезни Вильсона-Коновалова, как правило, отсутствуют. Болезнь манифестирует в возрасте лет хотя практически с рождения отмечается повышенная активность печеночных аминотрансфераз.

Болезнь Вильсона-Коновалова может клинически протекать по типу аутоиммунного гепатита, с повышением уровня сывороточных иммуноглобулинов и неспецифических аутоантител, в связи с чем необходимо исключать данное заболевание и у больных с аутоиммунным гепатитом. Кольцо Кайзера-Флейшера не выявляется у детей до 5 лет. Клинические признаки болезни отражены в таблице 1. Таблица 1 - Клинические признаки болезни Вильсона.

Завышение результата при иммунологических методах исследования. Беременность, прием эстрогенов. Хорея Гентингтона Гипотонически-гиперкинетический синдром; ригидно-аритмогиперкинетический синдром; дистония; псевдобульбарный синдром; когнитивные расстройства Генеалогический метод; прямая ДНК-диагностика наличия экспансии тринуклеотидных CAG-повторов в локусе 4p Диетическое всасывание меди должно быть менее чем 1,0 мг в день [9].

Запрещается использовать медную посуду для приготовления пищи и еды. Необходимо избегать витаминные и минеральные препараты, содержащие медь. Таблица 6 - Содержание меди в некоторых продуктах питания. Последняя таблетка через 3ч после ужина. J Pediatr Gastroenterol Nutr. Zinc monotherapy is not as effective as chelating agents in treatment of Wilson disease.

J Hepatol. Gut ; 56 1 : — Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Болезнь Вильсона у детей: варианты манифестации и трудности ранней диагностики. Вопросы диагностики в педиатрии. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int ;— Союз педиатров России.

Студеникин, В. Шелковский, C. Турсунхужаева, Н. J Hepatol ; — Если вы не являетесь медицинским специалистом: Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью. Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement МедЭлемент ", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача.

Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов. Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача. Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта.

Нарушение обмена меди Болезнь Вильсона-Коновалова. С-реактивный протеин. Щелочная фосфотаза. Эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография. Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. Наилучшая клиническая практика. Проявления болезни Вильсона-Коновалова. Поражение печени. Бессимптомная гепатомегалия. Изолированная спленомегалия. Острый фульминантный гепатит. Аутоиммуноподобный гепатит. Цирроз печени. Поражение ЦНС.

Двигательные нарушения тремор, непроизвольные движения. Слюнотечение, дизартрия. Ригидная дистония. Псевдобульбарный синдром. Вегетососудистая дистония. Мигренеподобные головные боли.

Дистонические атаки. Невротическое поведение. Изменения личности. Другие системы. Гемолитическая анемия. Патология почек: аминоацидурия, нефролитиаз. Патология скелета: ранний остеопороз, артрит. Поражение сердца: кардиомиопатия, нарушения ритма.

Панкреатит, желчекаменная болезнь. Гипопаратиреодизм, гигантизм. Характерные находки. Ложноотрицательный результат. Ложноположительный результат. Сывороточный церулоплазмин. Нормальный уровень у пациентов с выраженным воспалением в печени.

Низкий уровень при: -мальабсорбции; -ацерулоплазминемии; -гетерозиготы. Суточная экскреция меди с мочой. Норма: -неправильный сбор мочи; -дети без вовлечения печени. Повышение: -гепатоцеллюлярный некроз; -холестаз; -контаминация. Свободная медь сыворотки. Норма при завышении уровня церулоплазмина иммунологическими методами.

Печеночная медь. В зависимости от места взятия материала: -активная болезнь печени; -узелки регенерации. Синдромы холестаза. Кольцо Кайзера-Флейшнера при использовании щелевой лампы. Наличие кольца.

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу.

Ваш IP-адрес заблокирован.

Дистония характеризуется постоянными или прерывистыми мышечными сокращениями, вызывающими ненормальные, часто повторяющиеся движения, позы или…. Тик - это гиперкинез в виде фрагментов расторможенных нормальных моторных и вокальных поведенческих актов то есть произвольных движений или звуков ,…. Anonymous comments are disabled in this journal. Your IP address will be recorded. Log in No account?

Create an account. Remember me. Facebook Twitter Google. Previous Share Flag Next. Согласно литературным данным, нет симптомов, специфичных для этого заболевания, нет типичной клинической картины, что является причиной запоздалой диагностики этой патологии.

Волошин-Гапонов в своей статье цитирует слова J. Болезнь Вильсона - Коновалова БВК, гепато-лентикулярная дегенерация, гепато-церебральная дегенерация - тяжелое заболевание, обусловленное генетически детерминированным нарушением обмена меди.

Заболевание возникает с частотой 1 - 9 : населения в среднем 1 на , может проявиться в большом возрастном диапазоне, от 5 до 50 и более лет. АТФ-аза 7В имеет 6 медь-связывающих участков. Отсутствие АТФ-азы 7В нарушает выделение меди из головного мозга в кровь, из крови в желчь билиарная экскреция меди и далее с калом из организма.

Таким образом, при БКВ свободная медь не элиминируется, а откладываясь в различных органах обусловливает многообразие симптомов. Неврологические проявления болезни определяются накоплением меди в структурах головного мозга и нарушением функции печени.

Ведущим звеном патогенеза БВК является хроническая интоксикация медью. Медь накапливается в печени, селезенке, почках, головном мозге, роговице, хрусталике глаза и других органах. Накопление меди в печени приводит к некрозу гепатоцитов, воспалению, фиброзу, пролиферации желчных протоков и циррозу; в головном мозге - к некрозу нейронов с образованием полостей кист.

Изменения других органов и тканей, как правило, незначительны. С пищей за сутки в организм поступает 2 - 5 мг меди. Она всасывается в кишечнике, поступает в печень, где связывается с синтезируемым печенью церулоплазмином, циркулирует в сыворотке крови, избирательно захватывается органами, которые в ней нуждаются, а экскретируется с желчью.

Незначительная часть меди находится в крови в ионизированной форме в виде лабильного комплекса с альбумином и выделяется с мочой. Снижение или отсутствие активности церулоплазмина нарушает поступление достаточных количеств меди к ферментам тканевого дыхания, кроветворным органам; свободная медь, накапливающаяся в тканях, блокирует SH-группы многих ферментов.

Следствием недостаточного использования меди является ее депонирование в печени, мозге, почках, роговице. Складывается парадоксальная ситуация: нарушение биологических процессов из-за недостаточного количества меди и накопление меди в тканях с симптоматикой интоксикации металлом.

Ведущими в клинике БВК являются различные экстрапирамидные расстройства, мозжечковые и психические нарушения. В итоге из их сочетания возникает сложная симфония симптомов, диагностика представляет значительные трудности, опорными моментами являются в основном результаты лабораторных исследований и наличие кольца Кайзера - Флешнера см.

У молодых, в возрасте до 20 лет болезнь чаще начинается с симптомов поражения печени, исходом может быть цирроз печени. Реже поражаются почки, поджелудочная железа, сердце. В последующем присоединяются неврологические симптомы. В отсутствие лечения летальный исход наступает в течение нескольких лет. Для большинства форм характерно развитие ригидности мышц, которая может быть в числе первых симптомов, и в случае вовлечения ног вынуждает больных ходить на носках.

Рано меняется, обедняясь, мимика, в последующем появляются гримасы насильственного плача или смеха. Почти облигатным симптомом является нарушение речи, имеет место своеобразная форма моторной афазии - подкорковая, при которой моторный речевой центр Брока не является ведущим.

Существует несколько классификаций, основанных на клинических проявлениях БВК. Коновалов выделяет 5 форм заболевания: [1] ригидно-аритмогиперкинетическую раннюю ; [2] дрожательную позднюю ; [3] дрожательно-ригидную; [4] экстрапирамидно-корковую; [5] абдоминальную.

Таким образом, основными формами БВК являются абдоминальная [5] и церебральная [1, 2, 3, 4]. Абдоминальная форма может проявляться гепатопатией, вильсоновским гепатитом и циррозом печени, фульминантной печеночной несостоятельностью. По данным молекулярно-генетических исследований некоторые авторы выделяют 3 генетических типа БВК: [1] славянский - с поздним дебютом неврологических симптомов в 20 - 35лет и минимальным вовлечением печени; [2] западный тип - дебютирует в 10 - 16 лет поражением печени с более поздними неврологическими проявлениями, встречается в Европе, Средней Азии и Китае; [3] атипический - без клинических проявлений, с изолированным снижением уровня церулоплазмина.

Течение заболевания можно разделить на 2 стадии: [1] латентную и [2] стадию клинических проявлений. При латентной стадии клинические симптомы отсутствуют и признаки заболевания признаки накопления меди в организме выявляются только при лабораторном обследовании.

При эффективном лечении дополнительно выделяют [! В этом случае в результате достижения и длительного поддержания отрицательного баланса меди наблюдается регресс клинических и лабораторных проявлений заболевания. Ведущими в диагностике ГЦД являются лабораторные данные и наличие роговичного кольца Кайзера-Флейшнера. В сомнительных случаях прибегают к биопсии печени или радиоизотопному исследованию. Расширение желудочков, атрофия коры и ствола мозга при КТ головного мозга наблюдаются чаще, чем билатеральные зоны пониженной плотности в области базальных ганглиев.

Более важным диагностическим методом при церебральной форме заболевания является МРТ. МРТ выявляет характерные очаги в головном мозге, а также неспецифическую диффузную атрофию мозга. Типична гиперинтенсивность сигнала в Т2-режиме в области чечевицеобразных, таламических и хвостатых ядер, ствола мозга, мозжечка и белого вещества. МРТ-скан слева. КТ- и МРТ-симптомы в ряде случаев могут опережать появление клинических симптомов.

Харьков Международный неврологический журнал 2 56 , [ читать ] Прогноз БВК определяется сроком начала терапии при своевременной диагностике БВК успешно поддается терапии. Если лечение начато до появления неврологических симптомов, то последние не возникают, а продолжительность жизни не уменьшается. В настоящее время используются различные препараты для лечения БВК, обладающие различным строением и механизмом действия.

Д-пеницилламин является препаратом выбора при лечении БВК. Д- пеницилламин представляет собой производное пенициллина, молекула которого содержит свободную сульфидрильную группу, с помощью которой осуществляется хелаторная активность данного препарата. Д-пеницилламин мобилизует медь из печени и других органов и увеличивает ее мочевую экскрецию, а также индуцирует синтез 19 металлотионинов. Д-пеницилламин назначается за 1 час или через 2 часа после приема пищи, так как еда снижает кишечную абсорбцию препарата.

Коррекция дозы препарата производится по мере снижения уровня экскреции меди с мочой. При развитии побочных действий Д-пеницилламина назначается другое альтернативное лечение: препараты цинка сульфат, окись, ацетат цинка , триентин триэтилен-тетрамин , тетрамолибдат аммония последние два препарата на Российском фармакологическом рынке не зарегистрированы , трансплантация печени.

Buy promo for minimal price. Post a new comment Error Anonymous comments are disabled in this journal. We will log you in after post We will log you in after post We will log you in after post We will log you in after post We will log you in after post Anonymously. Post a new comment. Preview comment. Post a new comment 0 comments.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Болезнь Вильсона-Коновалова. APLGO результаты. Отзывы APLGO. Клеточное питание APL

Болезнь Вильсона-Коновалова (коротко о главном)

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B , мутации которого вызывают заболевание, расположен на й хромосоме участок 13qq Английский невролог Сэмюель Вильсон англ. В качестве основных симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения конечностей и туловища, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрия , аффективные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали.

Ещё раньше К. Вестфалем и А. Заболевание характеризовалось распространёнными, размашистыми, ритмичными непроизвольными движениями, повышением мышечного тонуса, амимией , дизартрией и выраженными психическими нарушениями вплоть до такого расстройства интеллекта, как слабоумие.

В дальнейшем оказалось, что прогрессивная лентикулярная дегенерация и псевдосклероз являются разными формами одного и того же заболевания, которое Галль назвал гепато-лентикулярной дегенерацией. Однако изменения в мозге при нём никогда не ограничиваются лентикулярными ядрами и нередко бывают даже сильнее выражены в других отделах мозга.

В году советский невропатолог Н. Встречается в среднем в популяции с частотой Распространённость выше среди народностей, где распространены близкородственные браки. Болеют в равной степени как мужчины, так и женщины [ источник не указан дней ] , средний возраст дебюта лет. Ген, мутации в котором приводят к болезни Вильсона — Коновалова ATP7B , расположен в длинном плече й хромосомы 13q Ген кодирует P-тип АТФазы , которая транспортирует медь в жёлчь и включает её в церулоплазмин [2].

Хотя описано почти мутаций ATP7B , в большинстве популяций болезнь Вильсона возникает в результате небольшого количества мутаций, специфичных для этих популяций. Относительно мало известно о влиянии мутаций на течение заболевания, хотя по данным некоторых исследований мутация HQ предполагает более позднее начало неврологических симптомов [2] [4]. Нормальные вариации в гене PRNP могут изменить течение болезни, увеличивая возраст появления заболевания и влияя на тип симптомов, которые развиваются.

Этот ген кодирует прионный белок, который активен в головном мозге и других тканях, а также, как полагают, участвует в транспорте меди [5]. У заболевания аутосомно-рецессивный тип наследования. То есть больной должен получить дефектный ген от обоих родителей см. Люди только с одним мутантным геном гетерозиготы называются носителями.

У них могут возникать слабовыраженные нарушения метаболизма меди [6]. Медь выполняет множество функций в организме. В основном она выступает в качестве кофактора для некоторых ферментов, таких как церулоплазмин, цитохром с-оксидаза , дофамин бета гидроксилаза, супероксиддисмутаза и тирозиназа [4]. Медь всасывается из желудочно-кишечного тракта. Транспортный белок на клетках тонкой кишки CMT1 англ.

Copper Membrane Transporter 1 перемещает медь внутрь клеток. Copper-transporting ATPase 1 высвобождает этот элемент через воротную вену в печень. В печёночных клетках белок ATP7B связывает медь с церулоплазмином и высвобождает его в кровь, а также удаляет избыток меди с выделяющейся жёлчью. Медь накапливается в ткани печени; церулоплазмин продолжает выделяться, но с недостатком меди апоцерулоплазмин и быстро разрушается в кровотоке [4].

Когда меди в печени становится больше, чем белков её связывающих, происходит их окислительное повреждение за счёт реакции Фентона. Это приводит к воспалению печени , её фиброзу и в итоге к циррозу.

Также из печени в кровоток выделяется медь, которая не связана с церулоплазмином. Эта свободная медь оседает по всему организму, особенно в почках, глазах и головном мозге. Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, её накопление в нервной особенно поражены базальные ганглии , почечной, печёночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов. Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина.

Церулоплазмин участвует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозге поражаются в большей степени базальные ганглии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция. Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера.

В головном мозге при гепато-церебральной дистрофии размягчается чечевицеобразное ядро , особенно скорлупа, с образованием мелких кист. Поражаются и другие образования: хвостатое ядро , глубокие слои коры, мозжечок , в частности зубчатые ядра, подбугорные ядра; в остальных отделах головного мозга изменения выражены меньше. Все изменения делятся на ангиотоксические и цитотоксические.

Первые выражаются в атонии сосудов, особенно мелких, и изменении их стенок. В результате возникают стазы, распространённый периваскулярный отек с аноксией нервной ткани и её гибелью; часты геморрагии и следы их в виде скоплений гемосидерина. Цитотоксический компонент заключается в распространённых дистрофических изменениях макроглии нервных клеток, часто заканчивающихся их гибелью. Характерно появление глии Альцгеймера , которая образуется из обычных астроцитов.

Нередко встречаются изменённые нервные клетки, очень похожие на глию Альцгеймера; сходные клетки обнаруживаются также в печени и почках. Чем позднее начинается заболевание, тем медленнее оно протекает, тем более диффузны изменения в головном мозге и тем более цитотоксический компонент преобладает над ангиотоксическим. Печень вследствие атрофического цирроза уменьшена и бугристая; участки нормальной ткани чередуются с участками некротическими, дегенерирующими и с островками регенерации; обильное новообразование сосудов приводит к появлению анастомозов между ветвями воротной и нижней полой вены.

Гепато-церебральная дистрофия начинается в детском или молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства в виде нарушения деятельности печени и желудочно-кишечных расстройств желтуха, боли в правом подреберье, диспептические явления.

Порой развивается выраженный гепато-лиенальный синдром. Со стороны нервной системы на первый план выступают экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов и расстройств психики. Пирамидные симптомы могут быть, но чаще отсутствуют.

Чувствительность обычно не нарушена. Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица. Часты геморрагические явления кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, положительная проба жгута , мраморность кожи , акроцианоз. Капилляроскопия обнаруживает атонию капилляров и застойность кровотока. Отмечаются суставные боли, профузные поты, остеопороз , ломкость костей. Различают 5 форм гепато-церебральной дистрофии: [ уточнить ].

Смерть больных от неврологических нарушений при отсутствии лечения наступает через лет. Основная причина при этом интеркуррентные заболевания или желудочно-кишечные кровотечения, портальная гипертензия. Патогенетическое лечение направлено на выведение меди из организма. Для этого применяются комплексообразующие соединения : тиолы , пеницилламин.

Лечение пеницилламином сопровождается заметным улучшением состояния больных или даже приводит к полной ликвидации симптомов. Трансплантация печени является эффективным средством для лечения болезни Вильсона-Коновалова, однако используют ее только в отдельных случаях, что связано с риском данной процедуры.

Материал из Википедии — свободной энциклопедии. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии , проверенной 5 января ; проверки требует 1 правка. Категории : Наследственные заболевания нервной системы Заболевания печени Аутосомно-рецессивные заболевания Редкие заболевания.

Скрытые категории: Википедия:Статьи с нерабочими ссылками Страницы, использующие волшебные ссылки PMID Википедия:Статьи с переопределением значения из Викиданных Википедия:Нет источников с ноября Википедия:Статьи без источников тип: болезнь Википедия:Статьи без источников объекты менее указанного лимита: 7 Википедия:Статьи с утверждениями без источников более 14 дней Википедия:Нет источников с сентября Википедия:Статьи, требующие уточнения источников.

Пространства имён Статья Обсуждение. В других проектах Викисклад. Эта страница в последний раз была отредактирована 3 февраля в Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike ; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия. Подробнее см. Условия использования. Структура белка ATP7B , в гене которого у больных обнаруживаются мутации. Медиафайлы на Викискладе.

Клиническая картина гепатолентикулярной дегенерации характеризуется большим полиморфизмом в отношении как неврологических, так и соматических проявлений. Этот полиморфизм отражен в различных классификациях заболевания.

Болезнь Вильсона-Коновалова у детей

Проявления этой болезни еще в начале XX века описал английский врач Вильсон Уилсон , а спустя 50 лет русский невропатолог Коновалов более детально изучил и описал эту патологию, выделил различные формы болезни и предложил ее второе название — гепатоцеребральная дистрофия.

Медь в организме человека присутствует в очень маленьком количестве, однако выполняет важнейшие функции. Когда количество этого микроэлемента в организме повышается, он начинает накапливаться во внутренних органах, вызывая тяжелейшие повреждения. Симптомы заболевания проявляются в молодом или зрелом возрасте.

Существует несколько форм заболевания. Каждая из форм характеризуется преимущественным поражением той или иной системы организма человека. Развивается либо как хронический гепатит, либо как цирроз печени. Такую форму заболевания очень сложно лечить. Характерные симптомы болезни Вильсона-Коновалова:. При печеночной желтухе в крови повышается связанный билирубин.

Этот билирубин легко выделяется с мочой. Именно поэтому моча приобретает коньячный цвет. Как было описано выше, разрушаются клетки печени, что ведет к снижению выработки желчи. Именно метаболиты желчных кислот окрашивают кал в нормальный цвет.

А раз желчь не вырабатывается, поэтому и кал бесцветный. Асцит — скопление в брюшной полости жидкости. Этот симптом появляется в данном случае при значительном поражении печени. Жидкость, похожая по составу на плазму крови, скапливаясь в брюшной полости, давит на все органы, которые там расположены.

У пациента с выраженным асцитом увеличен в размере живот. Причем при смене положения тела увеличенный живот тоже меняет свое положение. Жидкость двигается под действием силы притяжения земли. Жидкость всегда двигается в место, наиболее приближенное к поверхности земли. Кровотечения происходят из-за нарушения свертываемости крови. Печень вырабатывает различные факторы свертывания.

При болезни Вильсона клетки печени разрушаются, поэтому печень не способна вырабатывать факторы свертывания крови. Аменорея — это отсутствие у женщин менструальных циклов.

Печень помимо всего еще и инактивирует различные гормоны. В норме печень инактивирует избыток эстрогенов. В данном случае печень не выполняет этой функции, тем самым вызывая аменорею. Симптомом, характерным для обеих форм болезни Вильсона, служит Кольцо Кайзера — Флейшера.

Кольцо Кайзера — Флейшера — это кольцо коричневатого цвета, которое расположено на наружном крае роговицы глаза. Оно появляется из-за накопления в роговице меди. Интересно, что хорошо выраженное кольцо можно увидеть невооруженным глазом. Если интенсивность кольца невелика, чтобы его определить, необходимо специальное оборудование. Основой патогенетического лечения болезни Вильсона является назначение тиоловых препаратов, в первую очередь — D-пеницилламина либо унитиола.

Главное преимущество купренила — низкая токсичность и возможность длительного приема при отсутствии побочных эффектов. Лечение D-пеницилламином проводится годами и даже пожизненно с небольшими перерывами на недели в случае появления побочных эффектов тромбоцитопения, лейкопения, обострения язвенной болезни желудка и т.

Унитиол назначают в случае непереносимости плохой переносимости D-пеницилламина. Длительность одного курса лечения — 1 месяц, после чего лечение приостанавливают на 2, месяца. В большинстве случаев наступает улучшение общего состояния пациента, а также регресс неврологических симптомов скованности, гиперкинезов.

В случае доминирования гиперкинезов рекомендуется назначение небольших курсов нейролептиков, при ригидности повышенном тонусе мышц прописывают леводопы и карбидопы, тригексифенидил препараты, назначаемые при болезни Паркинсона.

В случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения за рубежом прибегают к трансплантации печени. При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме.

В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия. В России на сегодня постепенно внедряется в клиническую практику метод биогемоперфузии с изолированными живыми клетками селезенки и печени т.

В случае своевременного диагностирования болезни Вильсона и проведения адекватной медьснижающей терапии возможна нормализация общего состояние пациента и обмена меди в организме. Для предотвращения рецидивов болезни Вильсона рекомендовано проведение лабораторных исследований крови и мочи пациента несколько раз в год. Необходим контроль следующих показателей: концентрация меди, церулоплазмина и цинка. Кроме того, рекомендовано проведение биохимического анализа крови, общего анализа крови, а также регулярные консультации у терапевта и невролога.

Главная Заболевания печени и желчного пузыря Болезнь Вильсона-Коновалова: чем лечить Содержание 1 Формы и симптомы болезни Вильсона — Коновалова 1. Болезнь Вильсона-Коновалова — одно из наследственных генетических заболеваний, связанное с нарушением обмена веществ, а именно меди. Поэтому пациентов с асцитом легко отличить от пациентов с выраженным ожирением при ожирении живот не меняет свое положение.

Основным дифференциально-диагностическим признаком этих заболеваний является отсутствие характерных для болезни Вильсона кольца Кайзера-Флейшера и расстройств обмена меди. Постоянный прием тиоловых препаратов по схеме, назначенной врачом-специалистом, позволяет поддерживать профессиональную и социальную активность пациента.

Сааева Наталья Михайловна. Оцените статью:. Похожие статьи. Мы используем cookie для улучшения качества нашего ресурса. При просмотре сайта Вы соглашаетесь на использование нами cookie. Принять Отклонить Подробнее.

Болезнь Вильсона-Коновалова: чем лечить

.

Комментариев: 3

  1. mike-2002:

    инфекции и другое никто не отменял! Мы говорим об энерго-информационном поле!

  2. osik41:

    Светлана Петровна, вы, к сожалению, не знаете, что на заре развития инета, именно здесь было принято обращение исключительно на ты, независимо от возраста и длительности общения. Поэтому, до сих пор, в чатах, на форумах обращение на ты ДОПУСТИМО и не считается невежливым. Кстати, съездите в Израиль, там ВСЕ абсолютно говорят друг другу “ты” и никто не обижается, студенты на ты говорят с преподавателями, например. Меня шокировало, когда в аэропорту меня “допрашивали” на ты, но при всем при этом, общение как-то проще.

  3. camoilova6:

    Ешьте тыкву там много клетчатки и худыми бегать будете Или вот вам еще один рецепт для похудения и снятия живота :0) !